Carta de Alana Newhouse, nueva Presidenta Ejecutiva de FAST EEUU:
«Me llamo Alana Newhouse y me siento muy honrada de escribirles como nueva presidenta de FAST.
En mi vida profesional, he sido fundadora y redactora jefe de la revista Tablet. En mi vida personal, soy la madre de Elijah, un niño de ocho años que tiene el síndrome de Angelman causado por una mutación.
Soy nueva aquí, no solo en FAST sino en la comunidad del SA. Es una larga historia -que estoy deseando compartir con todos ustedes- pero la versión corta es que no recibimos nuestro diagnóstico oficial hasta marzo de 2022. Digo «oficial» porque, de hecho, diagnostiqué a Elías el SA a partir de una búsqueda en Google cuando tenía 18 meses. (¡Ya dije que era una larga historia!) Aunque soy nueva en esta comunidad, no soy nueva en la crianza de un niño con síndrome de Angelman. Puede que no lo supiera, pero es lo que he estado haciendo durante los últimos ocho años.
En los meses transcurridos desde nuestro diagnóstico, he tenido el privilegio de conocer a las personas que están detrás de FAST y a otras personas ajenas a esta, y he podido tener una visión de los éxitos, los errores, los retos y el potencial de la organización.
Tengo claro que FAST se encuentra en un momento crucial de su propia historia y de la historia del SA, una coyuntura en la que se han producido verdaderos cambios y en la que se avecinan más. En estos tiempos, es fundamental que las organizaciones se obliguen a rearticular su trabajo y sus procesos, no solo para garantizar que todas las partes interesadas estén debidamente informadas y alineadas, sino también para asegurarse de que se descartan los supuestos y procedimientos obsoletos, y las acciones se mantienen frescas y receptivas.
No soy científico ni médico (aunque, como todos los padres de SA, puedo hacer fácilmente el papel de uno en la televisión). Pero como alguien que ha dirigido otra organización sin ánimo de lucro durante una década y media, intentaré aportar algunas de mis habilidades a esta tarea, y asegurar que el público pueda ver los increíbles progresos que se están haciendo en el mundo de las enfermedades raras.
Cuando era pequeño, el libro favorito de Elías era «Nos vamos de cacería de osos», y estos días me pregunto si entendió algo que nosotros no entendimos: «No podemos pasar por debajo, no podemos pasar por encima. Tenemos que pasar por ello» Este es un viaje que ninguno de nosotros eligió hacer. Lo único que podemos hacer es pasar por ello, juntos.
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FAST se fundó con una misión urgente: curar el síndrome de Angelman. Por eso, es responsabilidad de la organización supervisar y guiar el proceso de desarrollo de fármacos, a nivel mundial, en lo que respecta a todas las vías posibles para tratar el SA, empezando por el momento en que la más pequeña semilla de la idea se enciende en la mente de un joven investigador, a través del trabajo académico inicial, los estudios en animales, los ensayos en humanos, las aprobaciones reglamentarias mundiales y, finalmente, llegando a los cuerpos de nuestros seres queridos. Con intervenciones en Estados Unidos, Australia, Reino Unido, Canadá, Italia, Francia, España y América Latina, FAST es ahora el mayor financiador no gubernamental de la investigación del síndrome de Angelman en el mundo.
En la actualidad hay diez métodos prometedores para tratar el SA en fase de desarrollo, entre ellos el programa adquirido este verano por Ultragenyx. No podemos detenernos en la primera o la segunda idea cuando nuestro trabajo es buscar todas las opciones posibles y filtrar las mejores entre ellas para todas las personas del mundo que viven con SA, independientemente del genotipo y de la edad. La misión de FAST siempre ha sido impulsar la ciencia para conseguir tratamientos transformadores y significativos para el SA, y esa misión tiene más viento a favor en 2022 de lo que muchos hubieran previsto. Ahora podemos aseverar que la curación del síndrome de Angelman no solo es posible, sino que es probable. Y FAST existe para asegurar que nuestra comunidad global llegue a ese futuro de la manera más rápida y segura que podamos.
He creado una página en nuestro sitio web en la que se describen todos los aspectos del trabajo de FAST, cómo surgieron y cómo contribuye cada uno de ellos a nuestra misión, así como los nombres de las personas o grupos implicados.
El hecho de que la organización se encuentre en un punto de profesionalización es una marca del progreso de FAST. Hasta hace poco, FAST estaba dirigido principalmente por una junta de padres voluntarios que impulsaban importantes iniciativas para el SA, al tiempo que tenían exigentes trabajos cotidianos. A partir de ahora, nuestra junta directiva -que seguirá siendo totalmente voluntaria- pasará de ser una junta de trabajo a ser una junta estratégica. Como madre de un niño con SA, no quiero que estas personas pasen su tiempo buscando errores tipográficos en los contratos de subvención o negociando los costes del papel para las agendas de las conferencias; necesito que se les encargue la tarea de aplicar la previsión, la creatividad y la ambición a una cadena de medicamentos que debe seguir avanzando con seguridad, pero también con rapidez.
El trabajo diario de la organización a partir de ahora será realizado por personal remunerado. Al igual que queremos que las personas con la experiencia más pertinente y relevante trabajen para nosotros en la parte científica del SA, ahora necesitamos -como otras organizaciones de éxito de enfermedades raras, como la Fundación de Fibrosis Quística, CureSMA, Parent Project Muscular Dystrophy y Rett Syndrome Research Trust, por nombrar solo algunas-traer personal estelar para trabajar en todos los aspectos de la promoción de nuestra misión, desde la elaboración de mensajes y el desarrollo hasta el compromiso farmacéutico y el trabajo regulatorio. El organigrama actual se puede encontrar aquí[A1] , si tienen curiosidad por saber quién hace qué y por qué, e incluye, en aras de la transparencia de cara al futuro, espacios para al menos tres puestos adicionales que creo que necesitamos cubrir en los próximos meses.
A partir de hoy, no solo soy la dirección principal para la información que sale de FAST; también soy un conducto para la información que llega a FAST. Mi papel como presidente será el de asegurar un flujo de información fluido y transparente entre las cohortes que conforman el universo FAST: el consejo de administraciónel personal, nuestros capítulos globales y el público, en primer lugar. También voy a involucrar al Consejo Científico Asesor, un grupo de científicos voluntarios que revisan las subvenciones, asesoran sobre nuevas ideas científicas y apoyan los programas en curso en el mundo académico y en la industria, así como el Consejo Asesor de FAST, otro grupo de voluntarios con los conocimientos profesionales necesarios para avanzar en los programas e iniciativas prioritarios, como el apoyo a la política gubernamental en lo que respecta a la concienciación estatal y nacional de las necesidades de las personas que viven con el síndrome de Angelman, la redacción y edición de contenidos científicos para boletines y blogs, el apoyo al consorcio de biomarcadores y mediciones de resultados, y la creación de un ejército de familias representativas para asegurar que estamos al tanto de las necesidades de todos en nuestra comunidad mundial.
Es muy importante que nuestra comunidad, al igual que todos nosotros, esté informada con todo detalle y vaya por delante en todo lo referente a la investigación y el desarrollo. Se trata de un universo amplio y complicado, formado por miles de investigadores de todo el mundo, cientos de empresas farmacéuticas, médicos, inversores, educadores, responsables políticos, etc. Representamos una enfermedad rara en este espacio competitivo; nuestra capacidad para atraer la atención hacia nuestra causa proviene, en parte, de la madurez y sofisticación de nuestra comunidad. La obligación de FAST es mantener un canal con la información científica más completa y actualizada, y que sea lo más accesible y atractivo posible para una comunidad tan diversa.
Esto ocurrirá, por ejemplo, por las siguientes vías:
- Contacta conmigo: Mi dirección directa es alana.newhouse@cureangelman.org. ¡Me encanta el correo electrónico! Escribidme con preguntas, con críticas o solo para saludar. Y no os alarméis si recibís una respuesta entre las 3 y las 7 de la mañana, hora del este. Por razones que no necesito explicar a esta comunidad, casi siempre estoy despierta a esa hora (gracias, SA).
- Charlas al calor de la chimenea: Dirigiré debates mensuales abiertos a todos. El primero será este domingo, 2 de octubre, a las 3pm EST, y ya podéis inscribiros aquí[A2] . Todos sois bienvenidos, igual que todas las preguntas sobre el funcionamiento actual de FAST o sus planes futuros. Solo pido a todos paciencia conmigo mientras me oriento en esta nueva singladura. Inevitablemente, habrá preguntas para las que todavía no sé la respuesta. Si eso ocurre, prometo conseguirlos tan pronto como sea humanamente posible.
- Boletines semanales: Todos los martes, FAST enviará un boletín con las últimas noticias científicas y los aspectos más destacados para las familias, y será como una ventana a la organización en sí misma, con preguntas y respuestas con el personal y otras figuras importantes. Podéis inscribiros para recibir este boletín aquí[A3] .
- Renovaremos nuestras páginas de FAST en medios sociales, resaltando la claridad sobre dónde ir, para qué y cuándo, en un ambiente de colaboración y respeto. En Facebook tenemos dos páginas:
> Página principal de FAST (pública). Este es el lugar al que acudir para conocer las actualizaciones de la investigación, las noticias de FAST, los ensayos clínicos, los cambios de liderazgo, las actualizaciones del personal, etc. Estos artículos incluyen información que aparece en nuestro boletín, y que el equipo de redes sociales puede programar previamente o publicar con mi supervisión.
> Familia y amigos de FAST (privada, con moderación activa). Este es el lugar al que hay que acudir para disquisiciones educadas y razonables sobre todo lo anterior. También es donde encontraréis a personas que comparten historias personales o información, ya sea sin provocarlo o guiados por los administradores para iniciar hilos positivos.
Me comprometo a que nuestro espacio sea más abierto y más inclusivo. A cambio, pediré -y, si es necesario, exigiré- que todos nos demos un espacio de gracia y comprensión, especialmente en las redes sociales pero, en la práctica, en todas partes. Eso también significará una moderación más activa de los dos grupos mencionados, para garantizar que nuestros espacios estén a salvo del acoso (intencionado o no) y se centren en disquisiciones productivas sobre el SA y sus posibles tratamientos. Damos la bienvenida a la lógica curiosidad sobre el funcionamiento actual interno de FAST, a las preguntas sobre cómo conocer mejor a los miembros de la junta directiva o al personal y, sobre todo, a las preguntas sobre ciencia e investigación. Lo que no se tolerará son los ataques a cualquier persona, afiliada a FAST o no; los esfuerzos por avivar experiencias o decisiones pasadas; las perseveraciones sobre temas no científicos, etc. Aquí estamos tratando de curar una enfermedad rara, no para resolver el misterio de quién mató a JFK. No tenemos tiempo que perder.
La primavera pasada, Elijah tuvo una reacción terrible a una nueva medicación para las convulsiones, y estuvo en el hospital durante una semana. Brotó una erupción cutánea que afectó a enormes zonas de su cuerpo, incluidos la boca y la nariz, la cara en general, el torso, los brazos y toda la espalda; después, aparecieron ampollas que pronto estallaron y se abrieron heridas por toda su piel. En la peor noche, cuando gritaba de dolor y yo estaba cada vez más aterrada porque nada podía hacer para ayudarle, una enfermera entró en nuestra habitación para hacerme lo que sé que pensó que era una pregunta inocente. Mi respuesta fue horrible -reactiva, irrelevante, mezquina-. Me disculpé profusamente, pero no ha pasado una semana en la que no haya pensado en ello y me haya sonrojado de vergüenza.
Cuento esta historia para subrayar que todos somos seres humanos a los que nos han encomendado la tarea sobrenatural de preservar y proteger la vida de nuestros seres queridos más expuestos. Somos soldados para ellos, pero también podemos serlo para los demás. En la medida en que pueda, quiero ayudar a establecer y mantener un entorno que permita la conexión, la colaboración y el enriquecimiento. No puedo hacerlo sin todos vosotros.
Este es mi hijo. Él es la razón por la que encontré mi camino hacia FAST. Pero ahora estoy aquí, también por y para todos vosotros y vuestros seres queridos. Las personas que trabajan para FAST saben que el fin del SA está a la vista, porque trabajan en ello todos los días. Todos los demás miembros de esta comunidad también merecen saberlo, y sentir la increíble esperanza que conlleva ese conocimiento. Mi trabajo es ayudar a recorrer este camino.
¡Gracias de antemano por permitirme unirme a esta comunidad! Prometo hacer todo lo posible para servirla bien.
Con cariño,
Alana»