¡Bienvenidos!

Estimada familia Angelman,

 

En verano de 2020 nos lanzaron el ladrillo más pesado que nos hayamos imaginado a nuestra familia, nos dieron el diagnóstico de nuestra hija Carla y comencé a plantearme que había que hacer algo inmediato y rápido; mi hija se merece ser curada.

Nos juntamos una serie de padres sobradamente motivados y preparados para unirnos a FAST y plantearnos un cambio en la comunidad Angelman española, ofreciendo un camino de esperanza a algo que cada día está más cerca.

 

En nombre de toda la comunidad y familia FAST España, estoy inmensamente agradecido que podáis visitar nuestro sitio web, desde aquí os mostraremos nuestro apasionante camino ayudando a la financiación de los diversos estudios y ensayos para encontrar la tan ansiada cura del Síndrome de Angelman.

Reproducir vídeo

FAST se fundó en 2008 con una misión urgente: curar el síndrome de Angelman. Hoy en día, con operaciones en los Estados Unidos, Australia, Gran Bretaña, Canadá, Italia, Francia y ahora España por fin. Nuestra fundación es la organización no gubernamental que mayores fondos aporta a la investigación del Síndrome de Angelman, y para nosotros es la responsabilidad más seria y el mayor reto de nuestras vidas.

 

Como podéis ver en nuestra agenda de actividades, nuestros principales objetivos son:

  • Divulgar la investigación sobre el Síndrome de Angelman en español
  • Traer los ensayos clínicos y tratamientos a España
  • Movilizar fondos para la cura

Todas las aportaciones y donaciones se invertirán sabiamente y no más del 10% de esta cantidad se usará para costes generales y administrativos. Además, FAST España establecerá una agenda de investigación apoyados por unidades monográficas de varios hospitales españoles, y por investigadores especializados en la materia. Todo este trabajo, unido al equipo multidisciplinario de más de dos docenas de científicos de las mejores universidades de investigación y compañías farmacéuticas, harán que nuestro camino esté enfocado hacia una cura para garantizar que las posibles terapias no se queden en el laboratorio.

FAST en Estados Unidos ha formado la subsidiaria GeneTx Biotherapeutics con el fin de mover el trabajo preclínico en una estrategia antisentido para tratar el Síndrome de Angelman del laboratorio al desarrollo clínico. No pretendemos ser una fundación u organización de pacientes con enfermedades raras que espera resultados en casa, FAST España está preparada para trabajar duro para dejar el mejor legado que podamos dar a nuestros hijos y a la comunidad Angelman: un futuro para nuestros hijos.

Es el momento de moverse, es el momento de avanzar, es el momento de levantarse y unirse a nuestra lucha y trabajo, hoy más que nunca: tú eres la cura.

 

Domingo Delgado

Presidente FAST España

  • Nuestra misión
  • Nuestras prioridades
  • Nuestra filosofía

FAST España es una fundación, sin ánimo de lucro, creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con la finalidad de concienciar a la comunidad española y trabajar juntos por promover el desarrollo de terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica, actual, lo más rápido posible; en ella se integran, de forma altruista, profesionales de primera línea en el tratamiento del síndrome. Estamos dedicados a encontrar una cura para el SA y los trastornos relacionados con el mismo, mediante la financiación de una agenda de investigación agresiva. La fundación se compromete a ayudar a las personas que padecen el Síndrome de Angelman a realizar todo su potencial y calidad de vida. Nuestro objetivo es llevar el tratamiento práctico a la práctica médica actual lo más rápido posible, y traerlo posteriormente a España. Esperamos que las subvenciones que financiamos den lugar a un apoyo adicional para la investigación de agencias gubernamentales, otras fuentes de financiación y organizaciones de todo el mundo. FAST España cuenta con diferentes órganos directivos: Dirección General, Dirección Ejecutiva, Dirección Científica, Dirección de Comunicación, Secretaría y Tesorería.

Estamos 100% comprometidos en acelerar el desarrollo de tratamientos que propicien la cura del síndrome de Angelman (SA). Los síntomas del síndrome de Angelman han sido infravalorados por la comunidad investigadora durante demasiado tiempo. La investigación dirigida a identificar tratamientos para la disfunción motora, las convulsiones y las características conductuales del síndrome de Angelman es una de nuestras principales prioridades. FAST España se enorgullece de invertir en proyectos de investigación de alto riesgo y, por tanto, alta recompensa, en caso de éxito, que ya han producido resultados positivos y prometedores. La cura del SA está ahora al alcance de la mano, pero requerirá la experiencia y la colaboración de las mejores y más brillantes mentes diversos campos de la ciencia y la investigación.

 

El Comité Científico define la Estrategia de Investigación de FAST ESPAÑA, estableciendo las líneas prioritarias de actuación, promoviendo proyectos de I+D+I acordes con la estrategia, coordinando la actuación de los grupos de investigación y asignando recursos económicos a dichos proyectos.

 

El núcleo central está formado por las dos unidades monográficas sobre el SA que existen en España en los hospitales Puerta de Hierro de Madrid y Parc Taulí de Barcelona junto con el grupo de investigación neuronal del Dr. Ugo Mayor de la Universidad del País Vasco; a este núcleo se irán incorporando personalidades del más alto nivel en el Síndrome de Angelman que cuenten con un reconocido prestigio nacional y/o internacional.

Durante décadas, las organizaciones de investigación de enfermedades raras y sin fines de lucro como FAST han modelado sus filosofías de financiación a partir de los Institutos Nacionales de Salud, donde presupuestan sus inversiones en investigación, realizan una convocatoria anual de solicitudes, esperan a que los científicos se acerquen a ellos con ideas, seleccionan las aplicaciones más prometedoras y esperan a que realmente vengan los resultados. FAST no está interesado en absoluto en este enfoque lento y lineal para financiar la investigación y en su lugar adoptó el modelo innovador de filantropía de riesgo, reclutando un equipo interno estelar para trabajar en asociación con científicos líderes en un estudio ambicioso, definido como alto riesgo/alta recompensa, que garantizará terapias prometedoras, y lo hacen desde la mesa del laboratorio hasta la cabecera del paciente lo más rápido posible.

 

Adoptando un modelo de negocio en el que tenemos aportaciones y control sobre la dirección de la investigación, FAST reunió un equipo interno de expertos en ciencia, medicina, gestión empresarial, finanzas, derecho, contabilidad y tecnología. Además de financiar becas de investigación, que incluyen más de $ 360,000.00 en becas posdoctorales, FAST también ha realizado investigaciones contratadas sobre proyectos específicos con hitos y entregables bien definidos.

 

El síndrome de Angelman es actualmente uno de los campos de investigación científica más prometedores; confiar únicamente en la investigación iniciada por investigadores para identificar e implementar los tratamientos de los pacientes es ineficiente y miope. Además, la verdadera colaboración de los investigadores que trabajan en forma cooperativa es el único enfoque exitoso de la ciencia del tratamiento.

 

En enero de 2011, FAST contrató una investigación con el Dr. Edwin Weeber para probar cuatro compuestos aprobados por la FDA en nuestro modelo de ratón. Uno de esos compuestos, la minociclina, se mostró prometedor en el tratamiento de algunos de los síntomas del SA. Con fondos y pruebas adicionales, la minociclina fue identificada como candidata para un ensayo clínico en humanos. FAST proporcionó los fondos para el ensayo en 2012 y anticipamos que los resultados se publicarán pronto.

 

En mayo de 2013, FAST lanzó la iniciativa de investigación Angelman más agresiva de la historia, reuniendo a 24 investigadores de 4 universidades en verdadera colaboración para identificar tratamientos adicionales y una cura para el síndrome de Angelman. La iniciativa FAST Integrative Research Environment (FIRE) ya ha identificado varios posibles candidatos a tratamiento para ensayos clínicos en humanos. FAST continuará financiando pequeños ensayos de prueba de concepto que posicionarán mejor a la comunidad de Angelman para una mayor financiación de la FDA y / o se asociará con compañías farmacéuticas para tender un puente sobre el llamado "Valle de la Muerte" en la investigación traslacional.

 

FAST ha demostrado el éxito de nuestra filosofía de financiación en muy poco tiempo y con relativamente poca financiación. No se trata de cuánto gastas, sino de cómo lo gastas. FAST está financiando una ciencia más inteligente y rápida y, con la financiación adecuada, ahora tenemos una cura a nuestro alcance.

"Cuando la comunidad FAST se une a las mentes más brillantes del campo científico, se produce un cambio transformador positivo".
Paula Evans
Presidenta FAST
"Deje atrás el concepto de que 'la edad importa' y deje que los ensayos en humanos demuestren que TODOS los seres humanos que viven con SA pueden beneficiarse de las terapias de reemplazo o alteración de genes, independientemente de la edad".
Dr. Allyson Berent
Directora científico de FAST
"De todos los trastornos neurológicos genéticos del cerebro infantiles, el síndrome de Angelman puede ser el mejor candidato para desarrollar un tratamiento definitivo (también conocido como una cura)".
Dr. Arthur Beaudet
Profesor
"Fue la ciencia la que me llevó a esto, pero fue la comunidad la que me hizo querer quedarme"
Dr. David Segal
Profesor
“La investigación sobre el síndrome de Angelman ofrece la oportunidad de desbloquear el ingenio que vemos todos los días al interactuar con personas con SA. Pueden descubrir cualquier dispositivo y son ávidos solucionadores de problemas. Queremos escuchar lo que tienen que decir. Su alegría nos impulsa a descubrir cómo podemos mejorar sus vidas a diario ".
Dr. Jessica Duis
Hospital infantil de Colorado
Captura de pantalla 2021-01-30 a las 20.08.04

Tras un mes de ingreso en el hospital llegó el diagnóstico, con 11 meses que tenía Jimena. Este momento lo recordaremos siempre como el más duro de nuestras vidas. Frío, doloroso y muy pesimista. Jimena será dependiente toda la vida, tendrá una discapacidad intelectual grave, importantes problemas de movilidad y cuidados permanentes 24h; resaltando que no tenía cura y sólo tratamiento paliativo para los problemas asociados a la enfermedad. Pasamos unos días hundidos, en silencio, pasando el duelo individualmente mientras seguíamos ingresados en el hospital durante unos días más.

Pasados unos días, decidimos luchar por Jimena y por la familia que siempre habíamos deseado tener, juramos que nunca volveríamos a mirar atrás para renegar o maldecirnos de nuestro destino. Queríamos lo mejor para nuestra hija y lo íbamos a conseguir juntos. Nuestro objetivo siempre ha sido tirar por tierra aquel pronóstico del diagnóstico. Íbamos a luchar junto a ella para superar todos los límites que nos pusieron aquel día, porque Jimena no tiene límites y no seremos nosotros quienes se los pongamos.

Jimena aprovecha cada minuto de terapia como si fuera el minuto más decisivo para su futuro, avanza en su independencia motora como nadie nos dijo que avanzaría, a medida que va creciendo comprende perfectamente todo lo que necesita y lo que más nos encanta, tiene tanta complicidad con nosotros y nuestros allegados que sin habla, tiene la capacidad de expresarse y comunicarse con mucha más intensidad que cualquier otra persona con una frase elaborada. Toma tratamiento farmacológico para la epilepsia, con el cual, la tiene totalmente controlada y hay que ir ajustándola según va creciendo. También toma tratamiento para dormir, ya que le cuesta mucho mantener el sueño. Por el resto, es una niña sana y todos sus órganos funcionan sin alteraciones. Creemos y apostamos firmemente por la investigación, por la cura del síndrome y por la independencia total de Jimena, pero eso merma nuestra felicidad y plenitud. Unos padres siempre piensan que tendrán un hijo preparado, capaz de cambiar el mundo y feliz. Para nosotros Jimena ha superado con creces nuestras expectativas ya que sólo con ver su eterna sonrisa y su constancia, es capaz de cambiarle la vida y todos sus valores a cualquiera que tenga el placer de conocerla.

Jimena
Familia con niña afectada por SA
Captura de pantalla 2021-01-30 a las 20.14.29

Una mañana cualquiera nos dirigimos a una consulta de rehabilitación en nuestro hospital de referencia. Lo que podría parecer un simple retraso madurativo se había convertido en algo más. Aquella doctora sin empatía nos dejó caer que tenían sospechas de qué Aitana podría padecer una enfermedad rara, y que podría ser Síndrome de Angelman. Al salir de aquella consulta no entendíamos nada. Decidí mirar en internet que era el Síndrome de Angelman, y la primera foto que me apareció era un niño que se parecía enormemente a Aitana; los mismos rasgos, las mismas facciones en la cara. Comencé a leer, y aquella lista interminable de síntomas me parecía más un cuento de ficción que una realidad. Me pase días sin poder parar de llorar y pensando si aquello que estaba pasando era verdad o sólo era un mal sueño.

Después de meses de evasivas por parte de la neuróloga, y de una prueba genética que no llegaba, decidimos consultar un médico privado, que nos confirmó el diagnóstico. Lo que vino después fue devastador: tristeza, rechazo, dolor, decepción. Pero sobre todo mucho egoísmo. Egoísmo porque Aitana no era lo que nosotros habíamos planeado para ella; Aitana no iba a ser esa niña que jugase con sus casitas de muñecas. Aitana no iba a ser esa niña que pelease con su madre para ver que ropa se ponía cada día.

Después de un fuerte luto, y aún sin haberlo superado, decidimos comenzar una lucha. Queríamos lo mejor para nuestra hija. Conocimos algunas familias. El pequeño Unai. El luchador Izan. Y fijándonos en ellos comenzamos a dar nuestros primeros pasos. No fue ningún camino de rosas. Aún recuerdo las primeras sesiones de fisioterapia de Aitana. Silvia la retorcía en la camilla durante 40 interminables minutos en los que no paraba de llorar. Me iba a casa con una frustración enorme y sobre todo con muchas dudas. Dudas de si estamos haciendo lo correcto por nuestra hija. Continuamos con más terapias. Equinoterapia. Hidroterapia. Estimulación. Logopeda. Todo lo que creíamos qué podría mejorar el día a día y la calidad de vida de Aitana. Y llego un "Papá". Después "Mamá". Palabras en boca de Aitana que nos hacía tremendamente felices escucharlas. Con 4 años comenzó a dar sus primeros pasitos. Erráticos. Inestables. Y que caía al suelo con cierta facilidad. Pero que sacaban a flote muchos meses de trabajo, sacrificio, dedicación y mucho esfuerzo por parte de toda la familia. Nunca hemos dejado de trabajar. De buscar. De creer en lo que hacíamos. Y Aitana no ha parado de trabajar. Un día tras otro. Y siempre con esa sonrisa. Su marcha cada vez es mejor. Más estable. Es capaz de caminar continuo. Controla los esfínteres, tanto de día como de noche. Su nivel de concentración y de comprensión ha mejorado notablemente. Estamos trabajando mucho en la comunicación, para que pueda tomar más autonomía. Mientras las fuerzas nos respeten seguiremos buscando lo mejor para ella, ya que los límites siempre los pone ella

Aitana
Familia con niña afectada por SA
Captura de pantalla 2021-01-30 a las 20.36.35

Cuando recibimos hace ocho años ya el Diagnostico de nuestro pequeño Izan, nuestra vida cambió y se rompió. En ese momento sentí una punzada en el corazón difícil de describir porque aún duele, y pude notar como mi alma sangraba anta las palabras tan duras que estaba escuchando: “ va a ser como un vegetal”, “no va a caminar”, “será dependiente para todo”, “no hablara y no podrá comunicarse”. Sentí que la vida se nos acababa, hasta que viéndole sonreír con esa tierna mirada azul nos pusimos a investigar como locos y tratar de encontrar todas aquellas terapias que pudieran ayudarle, resurgiendo de nuestras heridas y trabajando con Izan como si no hubiese un mañana. En aquellos momentos ni siquiera habíamos escuchado las palabras Síndrome de Angelman, y cada vez que las pronunciábamos la herida se abría, aunque sabíamos que era necesario hacerlo visible y buscar todos los recursos que estuvieran a nuestro alcance y conseguir como fuese los que no podíamos tener.

Hoy, desde la serenidad, podemos decir que no hay ningún límite en el Síndrome de Angelman, que el límite está en Izan y seguiremos apoyándole y ayudándole como lo hemos hecho hasta ahora. De aquellas palabras de “no va a caminar” hoy respondemos que no solo camina, sino que es capaz de nadar y bucear. Es verdad que no puede hablar, pero su mirada e intención comunicativa se ha convertido en su voz y oírle decir palabras sueltas como “mamá” o “dame” nos hacen subir al cielo, y, aunque nadie pensó que lograría comunicarse , hoy es capaz de cerrar una puerta o aplaudir si se lo pides y entender más de lo que jamás imaginamos.

El camino es duro y largo, y la lucha constante; pero hoy, a los doce años de Izan, podemos decir que después de miles de sesiones, tratamientos, crisis epilépticas (controladas desde el 2013), intervenciones quirúrgicas y sobre todo mucho amor, sabemos que con una sonrisa y trabajo SE PUEDE.

Izan
Familia con niño afectado por SA
Captura de pantalla 2021-01-30 a las 20.37.55

Recuerdo perfectamente el momento en que, hace 4 años, recibimos el diagnóstico de nuestra hija. Clara tenía solo 18 meses de edad. A través del teléfono, las palabras “Síndrome de Angelman” cayeron sobre nuestros hombros con el peso de la tragedia que se supone nos iba a acompañar toda la vida. Nos empezamos a preguntar: ¿Quién era nuestra hija? ¿Podría andar? ¿Podría comer sola? ¿Podría ir al cole de sus hermanos? ¿Podría tener amigos? ¿Y aprender a leer y escribir? ¿Y trabajar? ¿Vivir sola? ¿Quién cuidaría de ella? Numerosas preguntas sin respuesta comenzaron a agolparse en nuestra cabeza mientras nos dirigíamos, con los ojos llorosos, al hospital a escuchar las primeras recomendaciones de la médica especialista. A continuación, un camino no señalizado y vacío, oscuridad, miedo, incertidumbre, rabia, rechazo y un sinfín de emociones hasta entonces desconocidas.

Hoy, cuando vuelvo la mirada atrás, me miro, nos miro y la miro y me inunda una emoción de plenitud y orgullo. Sin duda el camino no ha sido, ni está siendo, fácil. Son muchas las barreras con las que tienen que lidiar nuestros pequeños. Las dificultades motoras, comunicativas, sensoriales, los trastornos del sueño, la epilepsia... entre otros. Me atrevería sin embargo a decir que estas no son las más difíciles de sortear. Clara ha tenido y tiene que esforzarse cada día en solventar unas barreras que son invisibles, las de aquellas voces que sólo ven en ella una etiqueta y que se centran en los “no puede”. Afortunadamente, la realidad humana de nuestra hija, su entidad e identidad como persona, su capacidad de esfuerzo, autodeterminación y logros nos han ayudado a ser capaces de mirarla sin el filtro de los “debería ser…”. Solo desde ese lugar podemos y podremos ofrecerle todas las oportunidades posibles para su desarrollo pleno. Clara participa de cada una de las actividades que hacemos en casa, en el cole, y en el resto de espacios vitales. Tiene tres maravillosos hermanos que la valoran por lo que es y con los que juega sin parar. Disfruta de ver capítulos de Peppa Pig, salir a pasear y recorrerse el parque en patinete, le encanta leer cuentos, jugar con las letras, encontrar su nombre escrito e intentar escribirlo por ella misma. Pero sin duda, lo que más disfruta son los abrazos, unos abrazos sinceros y generosos, que nos alegran el día a día.

Cuando veo a Clara, en mi mirada predominan sus virtudes y su capacidad para sacar fuerzas de cualquier rincón, para aprender lo que siempre pensaron que no aprendería y para inundar nuestro día a día de cariño, diversidad, tesón y superación. Acompañar en el crecimiento a un niño con discapacidad no es tarea fácil, nadie te enseña a hacerlo, al igual que nadie nace sabiendo qué tipo de padre o madre va a ser. No dejéis que los “no podrá” pongan techo a su desarrollo. Por delante os espera un camino, por qué no decirlo, con más obstáculos, pero lleno de aprendizajes y amor. Disfrutadlo.

Clara
Familia con niña afectada por SA

Dirección & Personal

FAST es atendido por dos juntas que trabajan unidas para llevar los tratamientos prácticos a la práctica médica actual lo más rápido posible.

  • Consejo de directores
  • Comité científico

Domingo Delgado

Position: Presidente

Domingo Delgado es licenciado en Filología Inglesa y máster en dirección hotelera. Ha trabajado en los últimos veinte años en diferentes empresas multinacionales del sector turismo como uno de los managers de Booking.com, director de producto de Lastminute.com, así como director de hoteles de referencia del país. En la actualidad, es director general de Livensa Living Barcelona. Premio como mejor hotel saludable y hospitalizado de España y mejor Health Resort del mundo. Su hija es el último diagnóstico Angelman en España (Carla, 19 meses).

Domingo Delgado

Presidente

Óscar San Nicolás

Position: Director General

Óscar San Nicolás es funcionario de carrera del Departamento de Interior del gobierno de la Generalidad de Cataluña. Es miembro de la unidad de policía de investigación de los Mossos d’Esquadra. Es padre de un niño con síndrome de Angelman (Leo, 3 años). Fundador de la asociación “Leo es mi ángel” que da visibilidad a la enfermedad recaudando fondos para la investigación de FAST en el área metropolitana de Barcelona. Óscar y su esposa Mónica asistieron a la Global Summit & Gala 2019 becados por FAST.

Óscar San Nicolás

Director General

Casilda

Position: Directora de comunicación

Casilda es licenciada en Dirección y Administración de empresas por la Universidad Autónoma de Madrid, graduada en arte dramático en Estudio Corazza y formada en terapia Gestalt, Enegrama y constelaciones sistémicas. Ha trabajado en marketing, comunicación y creatividad. Fundó su propia startup Juntines.com y ha gestionado la asociación Bonsaid. Ha trabajado como actriz en series de tv, cine, teatro y doblaje. Y como terapeuta en constelaciones familiares, teatro terapeútico y gestalt infantil. Su hijo tiene síndrome de Angelman (Antón, 2 años).

Casilda

Directora de comunicación

Juan José Palomares

Position: Director científico

Juan José Palomares es ingeniero industrial por la Universidad Politécnica de Madrid; ha desarrollado su carrera profesional en el área de I+D+i, ocupando puestos de responsabilidad en grandes empresas y organismos de la administración (sector eléctrico, telefónica, FCC, CDTI). Junto con su mujer, María Galán, es propietario y fundador de Soft4Care (www.soft4care.com), la plataforma de gestión de centros de atención a personas en situación de dependencia (discapacidad, mayores, adicciones, etc.) más usada por dicho colectivo en España y América Latina con más de 40.000 pacientes gestionados diariamente.

Juan José Palomares

Director científico

María Galán

Position: Directora científica

María Galán ha sido funcionaria durante más de treinta años en el área de presupuestos del Ministerio de Industria. Ha traducido la información más relevante respecto del síndrome de Angelman compartiéndola con todas las familias de habla hispana desde el diagnóstico de su hija (Elena, 36 años), que fue el primer caso del síndrome en España en 1991. Participó varios años como miembro de la junta directiva de la Asociación Síndrome de Angelman (ASA).

María Galán

Directora científica

Maite Sanz

Position: Directora científica

Maite Sanz ha trabajado durante más de treinta años en el área de salud de varios hospitales de la Comunidad de Madrid. En el año 2012 coordinó la creación de la unidad monográfica síndrome de Angelman en el hospital Puerta de Hierro. Es madre de una chica con síndrome de Angelman (Lidia, 18 años).

Maite Sanz

Directora científica

David Fernández

Position: Director ejecutivo

David es técnico superior en comercio internacional por la universidad San Pablo CEU de Madrid y licenciado en administración y dirección de empresas por la UNED, con más de veinte años de experiencia en el sector financiero. Actualmente trabaja en Nippon Gases España en el departamento de contabilidad y control. Es padre de una chica con síndrome de Angelman (Candela, 17 años).

David Fernández

Director ejecutivo

Dayvis Bacallao

Position: Tesorera

Dayvis es licenciada en música especialidad en flauta
travesera. Ha trabajado como profesora de música más de
veinte años. Tiene una hija con síndrome de Angelman (Rocío,
5 años). Posee doble nacionalidad: española y cubana.
Creativa, original y entusiasta lleva animando a la comunidad
de nuevos diagnósticos en España desde hace cuatro años.

Dayvis Bacallao

Tesorera

Pedro López

Position: Secretario

Pedro López es ingeniero aeronáutico por la Escuela de Ingenieros de Sevilla y está terminando su doctorado en ingeniería aeroespacial en la Universidad Politécnica de Méjico; ha desarrollado su carrera profesional en el área de I+D+i en diversas empresas del sector aeroespacial por más de diez años (Indra, AKKA y Airbus). Es padre de un niño con síndrome de Angelman (Manuel, 3 años). Traduce y divulga en castellano la información sobre las investigaciones del síndrome a nivel internacional desde el diagnóstico.

Pedro López

Secretario

Dra. Enriqueta Roman Riechmann

Position: Jefe de Servicio de Pediatría | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Enriqueta Roman Riechmann

Jefe de Servicio de Pediatría | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Belén Ruiz Antorán

Position: Farmacóloga | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Belén Ruiz Antorán

Farmacóloga | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Gemma Iglesias Escalera

Position: Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Gemma Iglesias Escalera

Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dr. Julián Lara Herguedas

Position: Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dr. Julián Lara Herguedas

Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. María Lorenzo Ruiz

Position: Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. María Lorenzo Ruiz

Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Rosario Cazorla Calleja

Position: Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Rosario Cazorla Calleja

Neuropediatra | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dr. Luis Fernando López Pájaro

Position: Neurofisiólogo | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dr. Luis Fernando López Pájaro

Neurofisiólogo | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Sabela Novo Ponte

Position: Neuróloga | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Sabela Novo Ponte

Neuróloga | HOSPITAL PUERTA DE HIERRO

Dra. Ariadna Ramírez

Position: Neuropsicóloga | HOSPITAL PARC TAULÍ

Dra. Ariadna Ramírez

Neuropsicóloga | HOSPITAL PARC TAULÍ

Dra. Neus Baena

Position: Unidad de laboratorio | HOSPITAL PARC TAULÍ

Dra. Neus Baena

Unidad de laboratorio | HOSPITAL PARC TAULÍ

Colin Farrell con FAST​

Colin Farrell habla sobre el síndrome de Angelman, la fundación Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics y la Gala FAST.

Reproducir vídeo

FAST es Global

En una época en la que se están desarrollando terapias para el síndrome de Angelman a escala global, FAST trabaja para asegurarse de que las comunidades de todo el mundo estén organizadas y preparadas para participar en estudios de posibles terapias. FAST se compromete a brindar a la comunidad del síndrome de Angelman las actualizaciones más recientes sobre investigación y ensayos clínicos. Escuche al presidente de FAST de cada país en este video y obtenga más información sobre cómo están avanzando en la investigación y los ensayos clínicos del síndrome de Angelman.

Reproducir vídeo

FAST tiene filiales en Australia, Canadá, Francia, Italia, España y el Reino Unido.

Historia de FAST

1997
El Dr. Art Beaudet descubre que UBE3A es el gen causante del síndrome de Angelman.
1997
August 2008
Lanzamiento de FAST
August 2008
December 2008
FAST organiza la primera gala
December 2008
September 2011
Vivint devuelve $ 250,000
September 2011
October 2010
Lanzamiento de FAST Australia
October 2010
December 2011
Gala FAST 2011
December 2011
April 16, 2012
Primer ensayo clínico financiado por FAST: minociclina con el Dr. Weeber.
April 16, 2012
The FIRE Team
December 2012
Se lanza FIRE (FAST Integrative Research Environment)
December 2012
December 2, 2012
Primera mesa redonda científica anual (Cumbre científica)
December 2, 2012
June 2013
FAST está incluido en la Lista de organizaciones benéficas de la Campaña Federal Combinada (CFC).
June 2013
February 15, 2014
1st Annual International Angelman Day
February 15, 2014
April 2015
Ovid Therapeutic lanza el primer ensayo clínico patrocinado para el SA
April 2015
July 2015
El Dr. Edwin Weeber y Agilis Biotherapeutics firman un acuerdo de licencia mundial para la terapia génica del síndrome de Angelman
July 2015
November 2015
Agilis Biotherapeutics anuncia la designación de fármaco huérfano de la FDA para AGIL-AS para el tratamiento del SA
November 2015
March 7, 2016
Se crea el Consorcio Angelman Biomarcadores y Medidas de Resultado
March 7, 2016
July 2016
La investigación financiada por FAST conduce a una subvención de $ 1.1 millones
July 2016
September 2016
FAST recibe una subvención de $ 5.8 millones de la Fundación Marnier-Lapostolle
September 2016
October 2016
Se forma FAST UK
October 2016
February 2018
FAST anuncia el lanzamiento de GeneTx Biotherapeutics, una subsidiaria de FAST
February 2018
March 2018
GeneTx Biotherapeutics recibe la designación de fármaco huérfano de la FDA para el tratamiento del síndrome de Angelman
March 2018
July 2018
Se forma FAST Canada
July 2018
October 2019
Se forma FAST Italia
October 2019
February 2020
GeneTx anuncia que GTX-102 está aprobado para estudio clínico.
February 2020
May 2020
FAST calificada como una organización benéfica de 4 estrellas por Charity Navigator
May 2020
May 2020
FAST financia al equipo de UC Davis para construir un laboratorio dedicado a la investigación del síndrome de Angelman (SA)
May 2020
May 2020
Bienvenido FAST Francia
May 2020
August 2020
Colaboración Healx-FAST
August 2020

Recursos 

  • Camino a la cura
  • Cure Angelman Now

FAST es la fuerza impulsora detrás de la investigación para encontrar la cura del Síndrome de Angelman. La hoja de ruta hacia la cura de FAST describe las diversas estrategias para tratar el Síndrome de Angelman. Se cree que estos enfoques, que ya se han probado en modelos animales, tienen el potencial de revertir los efectos del trastorno en niños, adolescentes y adultos.

Tan diversa como es nuestra comunidad de Angelman, todos estamos unidos en un objetivo: un futuro mejor para nuestros niños. FAST se compromete a brindar tratamientos que cambian la vida de todas las personas con síndrome de Angelman, ¡pero necesitamos su ayuda!

En la Fundación FAST ESPAÑA, consideramos vital hacer pública una exposición detallada de todo el trabajo que realizamos. A continuación se detalla la memoria anual de actividades y la rendición de cuentas. Aquí puedes encontrar el último balance de resultados y la descripción pormenorizada de nuestras actividades. Ambos documentos se encuentran en el Protectorado de fundaciones del Ministerio de Justicia. Esta información se hará púbica anualmente. Nos acogeremos a la política de transparencia de la Asociación Española de Fundaciones formando parte de ella y permitiendo el acceso a todos nuestros datos para participar en el ranking independiente de fundaciones con la máxima puntuación. Es nuestro objetivo que la información relativa a la Fundación FAST ESPAÑA, pueda ser revisada o consultada por cualquier persona interesada en la actividad que desarrollamos.

X
X
BACK TO TOP