Esta semana destacamos dos nuevas publicaciones financiadas por FAST sobre ORCA (Observer-Reportes Communication Ability), la escala para medir la Capacidad de Comunicación para personas con síndrome de Angelman. La comunicación es esencial para el funcionamiento diario y ha sido identificada por los cuidadores como una de las principales prioridades en la que centrarse para la eficacia del tratamiento en los ensayos clínicos.
Dado que muchas personas con SA no suelen pronunciar palabras verbalmente, sino que tienen muchas otras formas de comunicarse, como gestos, aproximaciones de palabras y el uso de sistemas de símbolos o un sistema de CAA, es difícil conocer su verdadera capacidad de comunicación a través de medidas estandarizadas. Casi todas las medidas existentes no tienen en cuenta todas las formas de comunicación de las personas con SA, y todos sabemos que esto lo aprecian más quienes mejor las conocen, sus cuidadores. Reconociendo esta limitación, la FAST encargó a los doctores Bryce Reeve y Christina Zigler de la Universidad de Duke que diseñaran y validaran una nueva herramienta de comunicación adaptada específicamente a la comunidad de personas con SA, denominada “medida de la capacidad de comunicación informada por el observador” (ORCA, por sus siglas en inglés). Esta medida de resultados, o herramienta diseñada para medir el cambio en un ensayo clínico, fue financiada por el FAST tras recibir algunas orientaciones de personas de la FDA. Los miembros del equipo FAST estuvieron muy implicados en su desarrollo para garantizar que esta herramienta reflejara las capacidades comunicativas de todas las personas con síndrome de Angelman.
ORCA es una escala informada por el cuidador que divide la comunicación en 3 conceptos principales: comunicación expresiva, receptiva y práctica. El equipo de ORCA define la comunicación expresiva como las interacciones en las que la persona con SA comunica algo a su interlocutor, la comunicación receptiva como el proceso de comprensión de un mensaje expresado por un interlocutor y la comunicación pragmática como la comunicación adecuada en entornos sociales. El equipo entrevistó primero a 22 cuidadores de personas con SA de todos los genotipos para comprender los tipos de funciones comunicativas observadas. Dentro de la comunicación expresiva eran comunes funciones como solicitar objetos, lugares o entretenimiento. Las personas con SA también podían llamar la atención de los cuidadores, pedir más de algo y rechazar objetos. Los cuidadores informaron que los individuos con SA podían hacer comentarios, definidos como observaciones que expresan opiniones o reacciones, con conductas sencillas como reír o sonreír para expresar felicidad o excitación y vocalizaciones graves cuando estaban descontentos. Dentro de la categoría de comunicación receptiva se observaron funciones como responder a nombres, preguntas de sí/no e instrucciones. Además, los individuos con SA eran capaces de hacer elecciones como elegir una preferencia de comida y comprender palabras aisladas indicadas por la respuesta a nombres familiares y comida. Por último, en cuanto a la comunicación pragmática, los individuos con SA presentaban puntos fuertes como los saludos, la comodidad y el reconocimiento de juegos familiares. Para concluir la entrevista inicial, el equipo de ORCA preguntó qué significaba para cada cuidador un cambio significativo en la comunicación. Las respuestas incluyeron tener una capacidad de comunicación más compleja, iniciar la comunicación y la capacidad de comunicarse más fácilmente con personas ajenas a su familia inmediata.
A partir de este primer estudio de entrevistas a cuidadores, el equipo de Duke redactó una versión preliminar de ORCA y la probó con otros cuidadores. Era importante asegurarse de que esta escala fuera capaz de captar las capacidades de comunicación de todas las personas con SA. Las respuestas a ORCA pasaron a ser «No, sólo una vez», «A veces» y «Sí, casi siempre» para indicar el desarrollo y el dominio de las habilidades. A partir de estos cambios, el equipo de Duke pudo crear una versión final de la escala ORCA que luego probaron en 249 familias de niños con todos los genotipos de edades comprendidas entre los 2 y los 39 años. A partir de los datos recogidos en este estudio, observaron que ORCA era lo suficientemente sensible como para medir las capacidades de comunicación de SA matizadas en todos los individuos evaluados, y que ningún individuo se salía de la curva de campana, como ocurre en la mayoría de las demás pruebas estandarizadas de capacidades de comunicación. Fue un hallazgo muy interesante. Esta escala se está utilizando ahora en todos los ensayos clínicos activos para el síndrome de Angelman, como primer punto final o medida de resultados desarrollada específicamente para el síndrome de Angelman. Además, desde que se inició este proyecto, la FDA concedió a este mismo equipo de Duke una subvención de más de 2 millones de dólares para continuar desarrollando ORCA para otros 13 trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Angelman, porque estaba claro que existía una gran laguna en las evaluaciones estandarizadas que se utilizan en los ensayos clínicos para todos los trastornos del neurodesarrollo, y esta es una herramienta realmente prometedora para llenar ese vacío para el síndrome de Angelman y otros muchos.