Estudio de Historia Natural

¡Hay tantas formas de participar!

FAST se compromete a mantenerte actualizado con las últimas investigaciones y ensayos de Angelman. A continuación, se incluyen algunos recursos para ayudarte a comprender los tipos de ensayos clínicos que existen. Estamos aquí para mantenerte informado y actualizado sobre las diferentes opciones disponibles para las personas que viven con el síndrome de Angelman.

 Estudio de Historia Natural – Síndrome de Angelman

 

¿Qué es un estudio de historia natural?

Un estudio de historia natural Angelman por sus siglas en inglés NHS (Natural History Study) es un estudio evolutivo de una enfermedad a lo largo del tiempo. Identifica la demografía y distribución genética, así como aspectos ambientales y otras variables que correlacionar para la enfermedad y proporcionar resultados en ausencia de tratamiento para la misma. Según el Instituto de medicina: un estudio de historia natural es el pilar de la investigación epidemiológica de una enfermedad rara.

Posee muchos usos potenciales para el desarrollo de medicación específica y tratamientos:

                          Cuidado de los pacientes.

                          Mejores prácticas.

                          Identificación de prioridades de investigación.

                          Desarrollo de centros de excelencia para ensayos clínicos.

                          Un estudio de historia natural no es un registro médico:

                          Un estudio de historia natural tiene un propósito específico.

                          Debe ser exhaustivo y granular.

                          Destinado a describir la enfermedad.

¿Por qué es necesario un Estudio de Historia Natural?

Los investigadores quieren obtener una mejor comprensión del síndrome de Angelman y ayudar al sistema de salud en España a prepararse para la corriente de las próximas terapias y ensayos. El equipo de investigación quiere contribuir en el desarrollo de herramientas de diagnóstico eficaces, tratamientos y el diseño de ensayos clínicos exitosos. Esta iniciativa es apoyada y financiada completamente por FAST España.

Con este estudio pretendemos en España:

·      Observar a los pacientes a lo largo del tiempo y obtener una
mejor comprensión de la progresión natural del síndrome de Angelman

·      encontrar métodos de evaluación objetivos y adecuados para
seguir el curso de la enfermedad y, finalmente, comprender la respuesta a
futuros tratamientos modificadores de la enfermedad

·      conectar la investigación actual con las necesidades de los
pacientes

·      facilitar el desarrollo de fármacos contribuyendo al diseño de
ensayos clínicos de alta calidad

·      para facilitar el reclutamiento de pacientes para futuros
ensayos clínicos

·      preparar prácticamente el Estudio de Historia Natural en
términos de infraestructura y experiencia para respaldar la corriente de los
próximos ensayos

·      ayudar a la investigación en el desarrollo de herramientas de
diagnóstico fiables

·      y por último, pero no menos importante, para conectar con
vosotros y pediros que nos enseñéis más sobre el síndrome de Angelman.

Será realizado por los investigadores y equipo médico del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid) y Parc Taulí Hospital Universitari de Sabadell (Barcelona).

El estudio reclutará a 40 participantes afectados por el síndrome de Angelman y sus dos cuidadores principales (hasta 80 cuidadores en total). En este estudio, los dos cuidadores principales se consideran participantes ya que responden cuestionarios y participan en entrevistas.

El estudio de historia natural de España tendrá una duración de 4 años, está destinado a todas las edades y diferentes genotipos.

No hay beneficio económico directo para los participantes afectados por el síndrome de Angelman o sus cuidadores que participan en este estudio. La Fundación FAST España  proporcionará ayuda con los requisitos de viaje y alojamiento relacionados con el protocolo del estudio. Tenga en cuenta que no existe ninguna disposición para reembolsar a los cuidadores los salarios perdidos asociados con las visitas de estudio.

Como este estudio es no intervencionista, no incluye la administración de ningún fármaco.

Por lo tanto, no anticipamos ningún riesgo grave asociado con este estudio. Sin embargo, hay ocasiones en las que el participante puede experimentar alguna molestia. El muestreo de sangre puede provocar mareos y hematomas. Sin embargo, se tomarán las medidas adecuadas para minimizar el dolor. EEG puede causar picazón en el cuero cabelludo, especialmente al comienzo de la grabación. Además, la duración de las evaluaciones puede causar angustia al participante. Sin embargo, estos procedimientos solo serán realizados por miembros cualificados y experimentados del equipo médico u otros especialistas involucrados en el estudio. De manera similar, si estas acciones causan demasiada angustia, entonces se pueden pausar y se tomarán algunos descansos.

Estudio de Historia Natural en España

 

Desde la fundación FAST ESPAÑA y el resto de filiales de FAST en el mundo estamos fomentando establecer estudios de historia natural Angelman para poder formar a los profesionales que atienden a nuestros hijos, mejorar la capacitación de los padres en el conocimiento de la enfermedad y sentar las bases para albergar los ensayos clínicos previstos para esta década.

En el estudio de historia natural Angelman en España participan los hospitales Puerta de Hierro y Parc Taulí.

  • El estudio de historia natural de España tendrá una duración de 4 años, está destinado a todas las edades y diferentes genotipos y sus objetivos son:

1. Observar la progresión clínica natural y el resultado de la enfermedad de los pacientes con SA que no reciben ninguna intervención modificadora de la enfermedad para los diferentes antecedentes genéticos de los pacientes.

1. Identificar y validar medidas de resultado objetivas y sensibles, que podrían servir como criterios de valoración primarios o secundarios en futuros ensayos clínicos para los diferentes antecedentes genéticos de los pacientes (deleción vs. no deleción).

2. Mejorar el diseño de futuros ensayos clínicos mediante la validación de herramientas de evaluación basadas en su idoneidad para ser utilizadas como medidas pronósticas asociadas al desenlace de la enfermedad para los diferentes antecedentes genéticos de los pacientes (deleción vs. no deleción).

3. Evaluar la actividad del sueño y las convulsiones de los pacientes con síndrome de Angelman.

4. Identificar biomarcadores de proteínas en plasma para los diferentes antecedentes genéticos de los pacientes.

5. Identificar biomarcadores de cortisol en sangre para los diferentes antecedentes genéticos de los pacientes.

6. Identificar biomarcadores nivel de proteína UBE3a-AS en bulbos capilares de la parte frontal de la cabeza.

7. Identificar variables electroencefalográficas que puedan actuar como biomarcadores asociados con el desenlace de la enfermedad para los diferentes antecedentes genéticos de los pacientes.

8. Evaluar en qué medida la enfermedad afecta la calidad de vida tanto de las familias como de los pacientes.

9. Evaluar el nivel de intensidad de apoyos necesario en adolescentes y adultos.

10. Actuar como punto de referencia para las familias y facilitar el reclutamiento de pacientes en futuros ensayos clínicos.

1. Compartir los datos con los biobancos de los hospitales participantes

  • Para ello serán analizados:
    • Biomarcadores:
      • EEG estándar,
      • neurofisiología con Actigraph,
      • análisis proteico de sangre,
      • análisis de cortisol de sangre,
      • bulbos capilares.
    • Escalas:
      • HINE,
      • CGI-I-AS,
      • CASS,
      • BSID4,
      • FMS,
      • WHO,
      • VABS-3,
      • ABC-C,
      • ORCA,
      • SIS,
      • LEITER3
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