Desde la fundación FAST a nivel internacional hemos definido un ROADMAP a la CURA 2.0. Este ROADMAP a la CURA 2.0 está compuesto de 4 pilares básicos que lo sustentan.
- PILAR 1 — Arreglar el gen materno.
- PILAR 2 — Activar el gen paterno.
- PILAR 3 — Dianas terapéuticas.
- PILAR 4 — Acelerar y preparar los ensayos clínicos.
Desgranemos juntos el tercer pilar básico hacia la CURA.
El pilar 3 del ROADMAP hacia la CURA2.0 consta de programas terapéuticos que se centran en «dianas terapéuticas para tratar los síntomas» al abordar diferentes vías moleculares y proteínas afectadas por la carencia de proteína UBE3A.
Actualmente, tenemos cuatro programas en preparación bajo el Pilar 3 (un ensayo clínico concluido y dos ensayos clínicos en humanos en activo):
- Suplementos de cetonas exógenas
Propósito: uso de cetonas exógenas para inducir la cetosis como una forma de controlar las convulsiones.
Empresa: Nutrición Disruptiva.
Ensayo clínico finalizado.
- Modulador alostérico positivo GABAaɑ5 (Alogabat)
Propósito: restaurar la señalización GABAérgica deficiente como una forma de mejorar las convulsiones y/o la cognición.
Mira la presentación de la Cumbre de Ciencias 2022 de la Dra. Brenda Vincenzi para obtener más información https://www.youtube.com/watch?v=hSuyj5Ku6WQ.
Empresa: Roche.
Todavía no se está reclutando para el ensayo clínico; más detalles:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05630066?cond=Angelman+Syndrome&draw=2&rank=9.
- IGF-1, 2 ligandos (NNZ-2591)
Propósito: regular la disponibilidad de IGF-1 y 2 para corregir la sinaptopatía observada en personas con síndrome de Angelman.
Mira la presentación de la Cumbre de Ciencias 2022 de la Dra. Nancy Jones para obtener más información https://www.youtube.com/watch?v=elnAwXypssk.
Empresa: Farmacéutica Neuren.
Reclutamiento de ensayos clínicos actualmente: más detalles https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05011851?cond=Angelman+Syndrome&draw=2&rank=4.
- BDNF
Propósito: utilizar un objetivo diana terapéutica de UBE3A capaz de regular los déficits de aprendizaje y memoria.
Institución: Universidad de Brown.