Desde la fundación FAST a nivel internacional hemos definido un ROADMAP a la CURA 2.0. Este ROADMAP a la CURA 2.0 está compuesto de 4 pilares básicos que lo sustentan.

  1. PILAR 1 à Arreglar el gen materno.
  2. PILAR 2 à Activar el gen paterno.
  3. PILAR 3 à Dianas terapéuticas.
  4. PILAR 4 à Acelerar y preparar los ensayos clínicos.

Desgranemos juntos el primer pilar básico hacia la CURA.

El pilar 1 del ROADMAP a la CURA 2.0 consiste en programas terapéuticos que se enfocan en «arreglar el gen de la madre» al reemplazar el gen UBE3A que falta o no funciona en las neuronas de las personas que viven con el síndrome de Angelman.

Actualmente, tenemos 3 programas en trámite bajo el Pilar 1:

  1. Terapia génica de virus adenoasociados (AAV-GT): Realizada in vivo; entrega una copia sana del gen UBE3A que falta o no funcional utilizando un vector viral seguro llamado virus adenoasociado, directamente en las células cerebrales, llamadas neuronas. El AAV es el coche que conduce; el gen UBE3A es su carga.
  2. Terapia génica de células madre hematopoyéticas usando un Lentivirus (HSC-GT): Realizada ex vivo; elimina una pequeña porción de las propias células sanguíneas de los pacientes, agrega una versión modificada del gen UBE3A en esas células para posteriormente ser inyectado nuevamente en el paciente donde distribuirá UBE3A funcional en todo el cuerpo y el cerebro. Piense en esto como un autobús escolar conduciendo por la ciudad dejando UBE3A en cada esquina
  3. Terapia de reemplazo enzimático (ERT): reemplaza la proteína UBE3A que falta en el cerebro. Se administra a través de un pequeño reservorio debajo del cuero cabelludo donde el agente terapéutico se libera lentamente en el líquido que baña el cerebro.

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